Нарушение обмена гликозаминогликанов
- Лечащие врачи Самары: 5 специалистов, 3 отзыва, высокий средний рейтинг 4.42
- Лечение нарушения обмена гликозаминогликанов: цена на консультацию врача от 1 785 ₽, выезжают на дом 2 врача
- 20 свободных временных интервалов на прием до 28 ноября
- 4 , 1 и 1
- «Многопрофильный медицинский центр СТК-Клиник» Железнодорожный район, Тухачевского д. 80
— рейтинг клиники 8.9 из 10 на основе 94 отзывов ~ 19 мин. от метро Московская
Ближайшая запись: 19 Ноября 11:00
«Семейная клиника Косма» Октябрьский район, 5-я просека д. 99Б
— рейтинг клиники 8.58 из 10 на основе 40 отзывов ~ 59 мин. от метро Российская
Ближайшая запись: по запросу
«Азбука выздоровления» Куйбышевский район, Казачья д.2
— рейтинг клиники 8.74 из 10 на основе 11 отзывов ~ 2 ч. от метро Российская
Ближайшая запись: по запросу
- «Многопрофильный медицинский центр СТК-Клиник» Железнодорожный район, Тухачевского д. 80
— рейтинг клиники 8.9 из 10 на основе 94 отзывов ~ 19 мин. от метро Московская
Ближайшая запись: по запросу
— рейтинг клиники 8.74 из 10 на основе 11 отзывов ~ 2 ч. от метро Российская
Ближайшая запись: по запросу
К какому врачу идти
Нарушение обмена гликозаминогликанов относится к группе наследственных метаболических заболеваний. Для диагностики и лечения этого состояния следует обратиться к специалисту в области генетики. Врач, который специализируется на этом, называется медицинским генетиком.
Медицинский генетик проведет необходимые генетические тесты и исследования, чтобы подтвердить диагноз. Он также сможет предложить варианты лечения и рекомендации по управлению состоянием, а также предоставить информацию о возможных рисках для других членов семьи.
Важно помнить, что ранняя диагностика и лечение могут помочь управлять симптомами и улучшить качество жизни пациента.
Подобрали для Вас лечащих врачей следующих специальностей:
- 1 отзыв
- 2 отзыва
Запись на прием к лечащему врачу в Самаре — Актуальное расписание
Запись на прием: С 19 ноября по 28 ноября доступен 1 лечащий врач в Самаре через онлайн расписание. 20 свободных слотов для записи. Запишитесь онлайн на удобное время, не выходя из дома!
Для врачей без онлайн расписания: У 4 врачей пока нет онлайн расписания. В этом случае дата и время приема уточняются у оператора после создания заявки.
Удобный подбор врача:
- Используйте для поиска свободных слотов.
- Применяйте для удобного выбора.
- : 20 временных интервалов, ближайшая запись на сегодня, 19 ноября
Интерактивный график: Нажмите на нужную дату в интерактивном графике, чтобы увидеть доступных лечащих врачей. Выбирайте удобное время и записывайтесь на прием легко и быстро.
Обновление данных: Информация актуальна на 19 ноября 2025, 09:42 по МСК, и обновляется каждые 30 минут.
Статистика — Графики и динамика изменений
- : 4 врачей
Симптомы
Нарушение обмена гликозаминогликанов - это редкое генетическое заболевание, также известное как мукополисахаридозы. Это происходит из-за отсутствия или недостаточности определенных ферментов, которые необходимы для разложения и использования гликозаминогликанов - сложных сахаров, которые играют важную роль в строении и функционировании различных тканей организма.
Симптомы нарушения обмена гликозаминогликанов могут варьироваться, но обычно включают в себя:
- Физические аномалии: Включают в себя укорочение статуры, деформации скелета, увеличение печени и селезенки, а также аномалии лица, такие как широкий нос, грубые черты лица и выпуклые глаза.
- Умственная отсталость: В некоторых случаях может наблюдаться задержка психического развития или умственная отсталость.
- Проблемы со зрением и слухом: Может проявляться в виде глаукомы, катаракты или потери слуха.
- Проблемы с дыханием: Включают в себя хронические инфекции верхних дыхательных путей, апноэ (прекращение дыхания во время сна) и общую слабость дыхательной системы.
- Проблемы с сердцем: Могут включать в себя увеличение размера сердца, пороки сердца и высокое кровяное давление.
Важно отметить, что симптомы могут сильно варьироваться от человека к человеку, даже у тех, кто имеет один и тот же тип мукополисахаридоза. Некоторые люди могут иметь легкую форму заболевания, в то время как другие могут испытывать более серьезные симптомы.
В заключение, нарушение обмена гликозаминогликанов - это серьезное заболевание, которое требует ранней диагностики и лечения. Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы, связанные с этим заболеванием, обратитесь к врачу для консультации и диагностики.
Последние проверенные отзывы о лечащих врачах в Самаре
Перед публикацией каждый отзыв о враче проходит проверку на достоверность. Все отзывы публикуются в их оригинальном виде, без изменений.
Прием прошел хорошо, длился час. Терапевт меня хорошо осмотрела и выписала назначения. Ольга Петровна мне понравилась. При необходимости я приду повторно.
Здравствуйте! Благодарим Вас за выбор СТК-клиник и за высокую оценку нашему доктору терапевту Загородной Ольге Петровне. Ваша обратная связь очень важна для нас и вдохновляет на поддержание самых высоких стандартов качества обслуживания! Желаем Вам здоровья и благополучия!
Водила своего 3-х летнего сына на прием к доктору. Людмила Александровна нам очень понравилась, поскольку всего за 20 минут она смогла и с сыном поговорить и осмотреть его. Рекомендую.
Для просмотра дополнительных отзывов о выбранных врачах, рекомендуем воспользоваться опцией .
Вопросы и ответы
Как выбрать хорошего лечащего врача в Самаре?
Для удобства подбора лечащего врача в Самаре мы составили рейтинг из 5 врачей, который рассчитывается ежедневно и зависит от таких факторов как: квалификация врача, оценка пациентов, популярности врача, наличия онлайн расписания, информативности профиля, рейтинга клиники, наличия скидки и других факторов.
Последнее обновление рейтинга: 19 ноября 09:42
Симптомы могут включать увеличение размеров печени и селезенки, нарушения роста, жесткость суставов, а также изменения в костях и хрящах. Также возможны проблемы с сердцем, легкими и другими органами.
Как записаться к лечащему врачу в Самаре?
Процесс записи к врачу зависит от наличия онлайн расписания у врача.
В Самаре 1 лечащий врач принимает через онлайн расписание.
4 врача работают без онлайн расписания.
1. При наличии онлайн расписания, после создания заявки, вам придёт SMS-сообщение с кодом подтверждения записи в течение нескольких минут. Необходимо дождаться этого SMS, так как без него запись будет недействительна.
2. При отсутствии онлайн расписания, после создания заявки, с вами свяжется оператор в течение 10 минут и поможет выбрать удобное время для приёма у врача. В данном случае запись без подтверждения звонком оператора также считается недействительной.
Онлайн расписание — это возможность выбора даты и времени приёма в профиле врача.
Диагностика обычно включает анализ мочи на гликозаминогликаны, генетические тесты, а также различные образовательные исследования, такие как рентген, МРТ или УЗИ для оценки состояния внутренних органов и костей.
Где найти свежие проверенные отзывы о лечащих врачах?
Доступно 3 отзыва о врачах в Самаре.
Вы можете воспользоваться фильтром для отображения последних отзывов в профиле каждого выбранного врача.
Лечение может включать ферментную заместительную терапию, симптоматическое лечение для управления болевыми ощущениями и жесткостью суставов, а также регулярные осмотры и мониторинг состояния сердца, легких и других органов. Важно регулярно консультироваться с вашим лечащим врачом для определения наиболее подходящего плана лечения.
Как проверяются и публикуются отзывы о врачах?
Процесс обработки отзывов включает два ключевых этапа:
1. После визита к врачу, оператор связывается с пациентом для получения обратной связи о качестве предоставленной услуги, после чего отзыв публикуются со слов пациента.
2. У пациентов также есть возможность самостоятельно оставить свой отзыв посредством нашего сервиса.
Каждый отзыв проходит пост-модерацию для проверки его достоверности перед окончательной публикацией, чтобы гарантировать качество и надежность информации для других пользователей.
Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его невозможно. Однако ранняя диагностика и начало лечения могут помочь управлять симптомами и улучшить качество жизни.
Что входит в первичный прием лечащего врача?
В прием входит только первичный осмотр врачом и консультация.
Основным фактором риска является наличие семейной истории заболевания, так как оно передается по наследству. Генетическое консультирование может быть рекомендовано для семей, в которых уже были случаи заболевания.
Какую плату берет сервис за запись к врачу?
Наш сервис предоставляет бесплатную запись на прием к лечащему врачу в Самаре.
Вы платите только за прием у врача в клинике, после подтверждения заявки.
Заболевание может оказывать значительное влияние на физическое состояние, включая ограничения в движении и хроническую усталость. Это может потребовать адаптации жизненного пространства и регулярного медицинского ухода. Психологическая поддержка также может быть важна для управления эмоциональным состоянием.
Как записаться к врачу на определенную дату или конкретное время?
Для выбора конкретной даты и удобного времени приема, воспользуйтесь соответствующим или сортировкой по .
Например: на 19 ноября в Самаре доступно 3 талона для записи к лечащему врачу через онлайн расписание.
Другие заболевания
В разделе «Педиатрия» найдено 50 наименований заболеваний. Некоторые из них:
Для отображения полного перечня болезней, воспользуйтесь .